Presentació del projecte GENPIR
El Projecte Genètica del Pirineu (GenPIR) vol caracteritzar la història recent de les poblacions del Pirineu català, estudiant la variabilitat genètica dels seus habitants. Aquesta àrea geogràfica, amb una orografia singular, ha estat una zona de trànsit important en temps històrics, que podria haver deixat signes distintius en la composició genètica de la seva població, detectables si s’utilitzen dades genètiques massives.
El projecte GenPIR ha estudiat la variació genètica d’una mostra de 435 persones amb pares i avis paterns i materns nascuts als Pirineus. A partir de la caracterització inicial de més de 800.000 llocs variables del genoma, mitjançant imputació bioinformàtica s’ha obtingut informació de més de 12 milions de variants genètiques de cada individu. Les dades obtingudes de la població dels Pirineus s’han comparat amb les dades genètiques disponibles en bases de dades públiques de 3.936 individus de 76 poblacions humanes d’arreu del món.
Els resultats preliminars indiquen que les poblacions del Pirineu català no són genèticament homogènies. El que es desprèn dels d’estudis previs fets amb poblacions de la Península Ibèrica i els obtinguts en el projecte GenPIR, és que la diversitat genètica de les poblacions dels Pirineus segueix un gradient de diferenciació d’Est a Oest. A més, els resultats indiquen que el Pirineu català es pot descriure com una barreja de la variació genètica present a la Península Ibèrica i l’Europa Central.
Més enllà de la descripció genètica de la població, la informació obtinguda en aquest projecte permetrà definir perfils de risc genètic poblacional de malalties comunes. Entre les variants analitzades, per exemple, s’ha constatat que els habitants dels Pirineus tenen un risc més elevat que els de la resta de la península Ibèrica en dues malalties del sistema immunitari, el vitiligo i la malaltia de Crohn.
En canvi, els perfils de risc poligènic són similars per al càncer de mama i lleugerament més baixes per al càncer de pròstata. El projecte també permet identificar diferents susceptibilitats entre la regió considerada per a variants associades a COVID-19, donant suport així que la caracterització genètica de la subestructura de la població microgeogràfica és important, també des de la perspectiva de salut pública.
GenPIR es va iniciar a l’any 2012, en el marc del projecte de recerca “Variabilitat poblacional de regiones genómicas identificades por GWAS sobre riesgo cardiovascular: relaciones genotipo-fenotipo inferencias evolutivas y epidemiológicas (CGL2011-27866)” dirigit pel professor Pedro Moral de la Universitat de Barcelona, que va permetre el reclutament de les mostres gràcies a la col·laboració dels hospitals de la regió (Hospital Comarcal del Pallars, Fundació sant Hospital de la Seu d’Urgell, Hospital de Campdevànol, Hospital Comarcal Sant Bernabé i Fundació Hospital d’Olot).
En l’actualitat, el projecte està codirigit per Joan Fibla, responsable del Grup de Recerca de Genètica de Malalties Complexes de la UdL-IRBLleida i Oscar Lao, líder del Grup de Genòmica de Poblacions del CNAG-CRG.
El projecte ha rebut finançament del Ministerio de Ciéncia e Innovación en la seva fase inicial i en l’actualitat està finançat per la Diputació de Lleida.
Genpir ha estat possible gràcies al suport i participació de diferents centres de referència en l’àmbit científic, així com administracions públiques. Gràcies per col·laborar en aquest projecte.
Amb el suport de:
Coordinació del projecte:
