GENPIR, nascut al Pirineu

Des. 2021 | IRB, Lleida (Espanya)

 

Per al desenvolupament del projecte GENPIR es va dur a terme el reclutament de les mostres biològiques i les dades demogràfiques rellevants de 950 voluntaris nascuts a les comarques del Pirineu Català. La recollida de dades es va dur a terme amb la col·laboració dels Hospitals comarcals de la regió.

Voluntaris

Hospitals de reclutament

Nombre de variants

Reclutament de les mostres i dades demogràfiques

En el marc del projecte de recerca “Variabilitat poblacional de regiones genómicas identificades por GWAS sobre riesgo cardiovascular: relaciones genotipo-fenotipo inferencias evolutivas y epidemiológicas (CGL2011-27866)”, aprovat per la Comissió de Bioètica de la Universitat de Barcelona (IRB00003099), es va dur a terme el reclutament de les mostres biològiques i les dades demogràfiques rellevants de 950 voluntaris nascuts a les comarques del Pirineu Català. La recollida de dades es va dur a terme amb la col·laboració dels Hospitals comarcals de la regió.

Hospital Comarcal del Pallars, Fundació Sant Hospital de la Seu d’Urgell, Hospital de Campdevànol, Hospital Comarcal Sant Bernabé i Fundació Hospital d’Olot.

Per tal de garantir una major homogeneïtat de les mostres a analitzar, la caracterització genètica s’ha dut a terme en un subgrup de 435 mostres amb 8 ancestres (pares i avis materns i paterns) nascuts a les comarques del Pirineu.

Distribució geogràfica de les persones reclutades en aquest estudi.

Obtenció de dades genètiques

La caracterització genètica de la mostra s’ha realitzat mitjançant l’array de genotipació “Axiom Precision Medicine Diversity Research Array (PMDR)”. Aquest és un recurs de genotipació integral dissenyat per l’estudi de la susceptibilitat a malalties complexes, la farmacogenòmica (PGx) i els factors genètics subjacents al benestar i l’estil de vida en poblacions diverses. Ofereix més de 800.000 marcadors seleccionats per a una alta cobertura genòmica de la Fase III del projecte 1000Genomes. L’array inclou variants gèniques addicionals a partir de bases de dades públiques de referència, com ara ClinVar, el catàleg NHGRI-GWAS, CPIC, PharmaGKB i PharmaADME.

Les dades genètiques obtingudes amb l’aplicació de l’array PMDR han estat ampliades mitjançant imputació bioinformàtica, utilitzant la plataforma d’imputació TopMed Imputation Server de la Universitat de Michigan. Això ens ha permès ampliar la informació genètica a més de 12 milions de variants, la qual cosa garanteix una cobertura optima de la variabilitat genètica de la mostra analitzada.

Poblacions de referència utilitzades en l’estudi

La informació genètica de les poblacions pirinenques s’ha comparat amb les dades genètiques disponibles públicament dels projectes 1000 Genomes Phase 3 (1kg-PHASE3) i Human Genome Diversity Project (HGDP), que inclouen dades de 3.936 individus de 76 poblacions humanes d’arreu del món.

Figura mapa poblacions

Posar-se en contacte

Fes-nos arribar els teus comentaris i et respondrem en el menor temps possible. Gràcies per visitar el nostre lloc web.