Càlcul de les puntuacions de risk poligènic (PrP) a la població dels Pirineus

 La prevenció de malalties comunes es basa en la identificació de factors de risc que, un cop coneguts, permetin implementar intervencions preventives en grups d’alt risc.

La plataforma PRScomp permet calcular el risc poligènic (PrP) per diverses malalties i trets comuns utilitzant les dades disponibles a GWAS Catalog.

A l’espai web PRS-GENPIR podreu trobar la predicció de risc genòmic de la població del Pirineu per diverses malalties i trets, comparat amb el risc associat a la població de la Península Ibèrica com a referència.

Els estudis d’associació genètica (GWAS, de l’anglès Genome whole association study) de variants del genoma amb malalties comuns, han permès identificar milers de variants associats amb malalties d’acord a un model poligènic en que cada variant contribueix amb un efecte additiu a la manifestació de la malaltia.

Les puntuacions de risc poligènic (PrP) han sorgit com una poderosa eina per predir la susceptibilitat genètica dels individus d’una determinada població per manifestar determinades malalties comunes. Els PrP es calculen en funció del nombre de variants de risc que una persona presenta en el seu genoma i poden ser ponderats tenint en compte l’efecte (odds ratio) de cada variant. La Figura mostra un esquema del procediment seguit en la determinació del PrP.

Esquema seguit pel càlcul del PrP. S’obté el genotip de la població d’estudi per una col·lecció de variants (Array AXIOM).  Utilitzant les dades disponibles a GWAS Catalog, es seleccionen el conjunt de variants associades a les malalties estudiades, a partir dels quals podem calcular el PrP i estimar el percentatge d’individus que superen el percentils 80 (risc genètic) o 95 (alt risc genètic) associats a la malaltia d’estudi.

Basant-nos en la bibliografia disponible en el catàleg d’estudis GWAS (GWAS Catalog) és seleccionaran diferents col·leccions de variants associades amb el risc de patir diferents malalties comunes, per així determinar la distribució de PrP en la població dels Pirineus.